Рубрики

Важни факти за вродените аномалии

1. Най-честите тежки вродени аномалии са сърдечните дефекти, дефектите на невралната тръба (вкл. спина бифида) и синдромът на Даун.
2. Могат да допринесат за дългосрочна инвалидност, която да има значително въздействие върху индивидите, семействата им, системите на здравеопазване и обществата.
3. Някои вродени аномалии могат да бъдат предотвратени например чрез: адекватен прием на фолиева киселина или йод – чрез добавки или обогатени храни; адекватна грижа и скрининг през бременността; ваксинация срещу рубеола
4. Въпреки че могат да бъдат резултат от един или повече генетични, инфекциозни, хранителни или екологични фактори, често е трудно да се идентифицират точните причини.
5. Причиняват хронични заболявания и увреждания, както и за смърт при бебетата и децата.

Определение

Вродените аномалии са известни още като вродени дефекти, вродени нарушения или вродени малформации. Представляват структурни или функционални аномалии (например метаболитни нарушения), които се появяват по време на вътреутробния живот. Могат да бъдат разкрити преди, по време или след раждането, каквито са например слуховите дефекти.

С прости думи, вроденото се отнася до съществуването му преди или при раждането.
 

Причини и рискови фактори

Въпреки че приблизително 50% от всички вродени аномалии не могат да бъдат свързани с конкретна причина, съществуват известни генетични, екологични и други причини или рискови фактори.

Генетични фактори

Гените играят важна роля при много вродени аномалии. Детето може да има наследствени гени предаващи аномалия, или неговите гени внезапно да претърпят промени – т.е. да мутират. При родители с кръвна връзка честотата на редки генетични вродени аномалии е по-голяма, а рискът от неонатална и детска смърт, интелектуални увреждания и други аномалии е почти двоен.

Фактори на околната среда

Излагането на майката на определени пестициди и други химикали, както и употребата на някои лекарства, алкохол, тютюн или радиацията по време на бременност, може да увеличи риска от вродени аномалии на плода или новороденото. Работата или животът в близост или в местата за отпадъци, топилни предприятия или мини също може да бъде рисков фактор, особено ако майката е изложена и на други рискови фактори от околната среда или хранителни дефицити.

Инфекции

Инфекциите при майката като сифилис и рубеола са значителна причина за вродените аномалии в страните с ниски и средни доходи. Инфекцията с вирус Zika по време на бременност е причина за микроцефалия и други вродени аномалии в развиващия се плод и новороденото. Инфекцията със Zika по време на бременност води и до усложнения на бременността като загуба на плода, мъртво раждане и преждевременно раждане.  

Хранителен статус на майката

Недостигът на фолати (фолиева киселина, бел.ред.) при майката увеличава риска от раждане на бебе с дефект на невралната тръба, докато прекомерният прием на витамин А може да повлияе на нормалното развитие на ембриона или плода.

Социално-икономически и демографски фактори

Ниските доходи могат да бъдат косвен определящ фактор за вродени аномалии, с по-висока честота сред семействата и държавите с ограничени ресурси. Смята се, че около 94% от тежките вродени аномалии се наблюдават в страните с ниски и средни доходи (България е страна със средни доходи, бел.прев.). Макар и индиректно, този по-висок риск е свързан с възможната липса на достъп до достатъчно пълноценни храни за бременните, до повишено излагане на инфекции и алкохол или с по-лош достъп до здравеопазни услуги. Възрастта на майката също е рисков фактор за необичайно вътреутробно развитие на плода. Напредналата й възраст увеличава риска от хромозомни аномалии, включително синдром на Даун.

Предотвратяване

Превантивните мерки на общественото здраве работят за намаляване на честотата на някои вродени аномалии чрез премахване на рисковите фактори или засилване на защитните фактори. Важните интервенции и усилия включват:

1. осигуряване на здравословна диета на подрастващите момичета и майки, включваща голямо разнообразие от зеленчуци и плодове, както и поддържане на здравословно тегло;
2. осигуряване на адекватен хранителен прием на витамини и минерали, и по-специално на фолиева киселина при юноши и майки;
3. осигуряване на майките да избягват вредни вещества, особено алкохол и тютюн;
4. избягване на пътувания от бременни жени (а понякога и жени в детеродна възраст) до региони, в които се наблюдават огнища на инфекции, за които е известно, че са свързани с вродени аномалии;
5. намаляване или премахване на излагането на опасни вещества (като тежки метали или пестициди) по време на бременност;
6. контрол на диабета преди и по време на бременност чрез консултиране, управление на теглото, диета и прилагане на инсулин, когато е необходимо;
7. гарантиране, че всеки прием на лекарства или облъчване на бременната (като напр. с образни лъчи за медицински цели) е оправдано и основано на внимателен анализ на риска и ползата за здравето;
8. ваксинация, особено срещу вируса на рубеола, за деца и жени;
9. повишаване и укрепване на образованието на здравния персонал и други, участващи в насърчаването на превенцията на вродени аномалии;
10. скрининг за инфекции, особено рубеола, варицела и сифилис, както и обмисляне на лечението.
     

Откриване 

Здравните грижи преди и около времето на зачеването включват някои основни практики за репродуктивно здраве, както и медицински генетичен скрининг и консултиране. Скринингът може да се проведе през изброените 3 периода:

Скрининг преди зачеването

Може да бъде полезен за идентифициране на лицата, изложени на риск от специфични разстройства или на риск от предаването им на техните деца. Скринингът включва изследване на фамилната история и скрининг за носителство и е особено ценен в страни, в които бракът между роднини е често срещан.

Скрининг през бременността

Някои характеристики на майката могат да увеличават риска от вродени дефекти и този скрининг може да помогне за разкриването им и предлагането на подходящи грижи според риска. Той може да включва:

• скрининг за млада или напреднала възраст на майката
• скрининг за употреба на алкохол, тютюн или други рискове. 
• скрининг чрез ултразвук за синдрома на Даун и основните структурни аномалии през първия триместър и за тежки фетални аномалии през втория триместър. 
• кръвни изследвания на майката за откриване на плацентарни маркери, подпомагащи прогнозирането на риск от хромозомни аномалии или дефекти на невралната тръба,
• скрининг на хромозомни аномалии от ДНК на плода. 
• диагностични тестове като вземане на проби от хорионни вили и амниоцентеза могат да се използват за диагностициране на хромозомни аномалии и инфекции при жени с висок риск.

Скрининг на новороденото

Включва клиничен преглед и скрининг за нарушения на кръвта, метаболизма и производството на хормони. Скринингът за глухота и сърдечни дефекти, както и ранното откриване на вродени аномалии, могат да улеснят животоспасяващите лечения и да предотвратят прогресирането към някои физически, интелектуални, зрителни или слухови увреждания. В някои страни бебетата рутинно се изследват за аномалии на щитовидната жлеза или надбъбречните жлези преди изписване от родилното отделение.

Лечение и грижи

Много структурни вродени аномалии могат да бъдат коригирани с детска хирургия и ранното лечение може да се прилага на деца с функционални проблеми като таласемия (наследствени рецесивни нарушения на кръвта), сърповидно-клетъчни нарушения и вроден хипотиреоидизъм (намалена функция на щитовидната жлеза).

Сред многото инициативи на СЗО е установявнето на глобална политика за обогатяване на основни храни с фолиева киселина на ниво държави. 

Това е адаптция на оригиналнта статия “Вродени аномалии" от 1.12.2020, Geneva: World Health Organization (WHO); Licence: CC BY-NC-SA 3.0 IGO. Тази адаптация не е създадена от СЗО. СЗО не е отговорна за съдържанието и нейната точност, за което може да служи оригинала.