Вариант на ген при някои хора влияе на усвояването на фолатите. Има ли повод за притеснение?

Фолатите или т.нар витамин B9 са важни за развитието и формирането на мозъчните структури на плода. Затова преди и през бременността нуждата от тях нараства. Установено е, че храната невинаги може да гарантира достатъчния им прием. Критичен е периода на развитие на мозъка – в края на първия месец – започващо от невралната тръба. Недостигът на фолати в този период доказано повишава риска от дефекти при формирането ú.

Фолиевата киселина е изкуствено създадената форма на фолат, приемът на която доказано намалява този риск. В процеса на храносмилането, фолатите от храната и таблетките се редуцират до по-простото съединение на име 5-MTHF. Това е формата, в която фолатът достига до клетките на плода и подпомага неговата репродукция. За разграждането им са нужни ензими, най-важен от които е 5-MTHFR. Много от хората по света обаче имат вариант на ген, който намалява действието на този ензим. Обикновено намалението е незначително и не оказва въздействие върху развитието на плода, при спазване на препоръките за прием на фолиева киселина. В рядка част от случаите, неспособността на организма да усвоява фолиевата киселина налага необходимостта от прием на хранителна добавка, съдържаща вече разградената форма на фолат, наречена 5-MTHF. 

Въпреки това, все още информацията в интернет е разнопосочна и невинаги ясна при избора на хранителна добавка. В поредица от статии, нашата цел е да внесем яснота по въпроса и с това да помогнем на бременните и жените, планиращи бременност, да вземат най-удачното решение каква добавка да приемат.

Фолиева киселина през бременността – таблица

Под каква форма да приемаме фолати (витамин B9)

Нуждите от B9 през бременността нарастват най-много от всички витамини и храната често не може да ги задоволи. Затова се препоръчва прием на таблетки фолиева киселина. На нашия пазар се предлагат продукти с доказано добър ефект, какъвто е избраният партньор на "Дневникът на мама и татко" – Jamieson:

Какво е генетичен вариант MTHFR C677T?

5-MTHF директно постъпва в кръвта и плазмата, без да са нужни ензимите. Решението за прием на добавка с 5-MTHF се счита за особено подходящо за хора, страдащи от генна мутация, при която някой от ензимите, редуциращи фолатите или фолиевата киселина до 5-MTHF, не функционира напълно ефективно. Тези хора имат вариант на ген, наречен MTHFR C677T. Състоянието е известно като C677T полиморфизъм. (Възможно е да срещнете и още един – MTHFR A1298C, но за него няма доказателства, че въздейства върху преобразуването на фолиевата киселина.) При съмнение или потвърждение за MTHFR C677T чрез проведен генетичен тест, някои специалисти, например в САЩ, изписват добавка с 5-MTHF вместо фолиева киселина. Това се отнася и за жени със случаи на спина бифида и други дефекти на невралната тръба в семейството и жени с предишни преждевременни раждания. 

Вариантите на гени се срещат често и се наричат полиморфизъм. Те се дължат на малки промени в буквите (бази), които изграждат ДНК. Бебето наследява буквите от родителите си. В случая с MTHFR гена рисковите варианти са тези, в които присъства буквата T.

• MTHFR 677 CC (всеки родител е предал по едно C)
• MTHFR 677 CT (единият родител е предал проблемното Т)
• MTHFR 677 TT (всеки родител е предал Т)

В някои части на Европа, Китай и Мексико има най-много хора с Т и ТТ, а в Африка – най-малко. Средно за света 24% имат едно T, a 7,7% имат ТТ. Средно в Европа – 34,1% са с едно Т, а 11,6 % са с TT. За България няма данни. Вижте карта1 и карта 2.

До какво води?

Водещите авторитети като Центърът за контрол на заболяванията (CDC) в САЩ посочват, че генът, предизвикващ тази мутация не води до съществени разлики в усвояването на фолиевата киселина. Така например при хората с MTHFR 677 TТ, нивото на фолати в кръвта е с едва 16% по-малко, отколкото при останалите. Американският колегиум по акушерство и гинекология не препоръчва рутинен скрининг за проблемния ген, защото се счита, че ако жените приемат фолиева киселина, те ще си набавят нужното количество фолат, дори при C677T полиморфизъм.

Това се потвърждава от изследване от 2015 г 220 жени с мутация на проблемните гени (MTHFR C677T и/или A1298C) и повтарящи се аборти приемат по 1 mg 5-methylentetrahydrofolate или 1 mg фолиева киселина 8 седмици преди зачеване и до 20-та седмица на бременността. Резултатите сочат, че "няма значима разлика в степента на абортите между двете групи. С времето нивото на фолата в плазмата се е увеличило значително и при двете групи". 

CDC подчертават, че тези генетични мутации се срещат сравнително често и всъщност са генетични варианти, които ни правят различни, подобно на гените на цвета на очите, косата и кожата. В научно обоснована статия те посочват...

5 неща, които трябва да знаем за генетичния вариант MTHFR C677T и фолиевата киселина*:

1. Хората с  MTHFR C677T варианти могат да обработват всички видове фолати, включително фолиева киселина 

2. Фолиевата киселина е единственият вид фолат, който предпазва от дефекти на невралната тръба

3. Вариациите на гена MTHFR са често срещани

4. Центърът за контрол на заболяванията (CDC) приканва всички жени в репродуктивна възраст, които могат да забременеят, да приемат по 400 mcg фолиева киселина на ден, включително и онези, които имат генетичен вариант MTHFR C677T.

5. Понякога въпреки всичко може да се роди дете с дефект на невралната тръба, дори ако майката е приемала препоръчаната доза от 400 микрограма фолиева киселина, тъй като съществуват и други причини за този дефект.

Как да разберете дали имате MTHFR C677T?

За щастие при повечето хора тези генни варианти не водят до развитие на някакви симптоми. Ако имате сериозен проблем, вероятно вече сте разбрали за него. При по-сериозно засегнатите има и по-трудно усвояване на фолатите, свързано и с друга симтоматика: високи нива на хомоцистеин и дефицит на фолати, които могат да се установят с кръвен тест. Осезаеми симптоми при ниски нива на фолати са силната умора и бързото забравяне (вижте ги в таблицата) – т.е. ефект върху краткотрайната ни памет. Поради високите нива на хомоцистеин, е възможно да имате съдови, ракови, неврологични заболявания, както и диабет и псориазис.

Висок хомоцистеин се свързва с възпалителни процеси и сърдечно-съдови заболявания, но 5-MTHF намалява количеството на хомоцистеин в кръвта и му пречи да увреди стените на кръвоносните съдове и да поддържа хронично възпаление*.  

*5-MTHF участва в преработката на хомоцистеина до метионин – аминокиселина, важна за изграждане на протеините.

Източници:

Liew SC. Gupta ED. (2015). Methylenethtrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism: epidemiology, metabolism and the associated diseases. EUR J Med Genet. Jan;58(1):1-10.

Greenberg JA, Bell SJ. Multivitamin Supplementation During Pregnancy: Emphasis on Folic Acid and l-Methylfolate. Rev Obstet Gynecol. 2011;4(3-4):126-127.

Hekmatdoost A et al. (2015). Methyltetrahydrofolate vs Folic Acid Supplementation in Idiopathic Recurrent Miscarriage with Respect to Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T and A1298C Polymorphisms: A Randomized Controlled Trial. PloS One. Dec 2;10(12):e0143569.

Yadav, Upendra & Kumar, Pradeep & Rai, Vandana. (2014). Global prevalence of MTHFR C677T gene polymorphism: A meta-analysis of population based studies. Indian Journal of Clinical Biochemistry. 29. 123. 

https://www.medscape.com/viewarticle/925368?src=par_cdc_stm_mscpedt&faf=1#vp_1

https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html, валидни към дата 18.03.2021