В тази статия: 
• Какво е аутизъм?  
• Видове нарушения от аутистичния спектър
• Къде попада вашето дете
• Симптоми
• Съпътстващи симптоми 
• Причини за появата на РАС

По темата за аутизма в последните години се говори и пише много, но не е достатъчно, защото все още нито обществото е готово да приеме аутистичните личности, нито отговорните институции имат адекватни политики, чрез които да им бъде предоставен шанс за достоен живот. Да бъдеш родител в днешно време, в България, особено ако детето ти е „различно“, е предизвикателство и въпрос на оцеляване, изискващо ежедневни прояви на героизъм. Трябва да се говори за това, за да променяме хората отвътре.

Затова, благодаря на издателя Елена Бачева за предложението й да започнем темата за аутизма. Ще се опитам да споделя с читателите на „Дневникът НА МАМА и татко“ наученото през последните двадесет и три години от живота ми, като родител на младеж със синдром на Аспергер, обогатено от опита на мои приятели и близки, живеещи с аутизма и това, което съм прочела до момента. Позовавам се на написаното от компетентни по темата личности, стараейки се да бъда максимално обективна. Всеки може да прочете в Уикипедия историята за изследванията на откривателите на аутизма – американският психиатър Лио Канър и австрийският педиатър Ханс Аспергер. Можете да се информирате и от международния класификатор на болести МКБ-10, където детския аутизъм е отбелязан като F 84.0.

Милена Кънчева, родител

Какво е аутизъм?

Аутизмът е сложно, биологическо обусловено разстройство на развитието, което се проявява през ранното детство и засяга възприятията на детето за света и начина, по който то взаимодейства със заобикалящата го среда. Той е поведенческо изражение на неврологична дисфункция, в чието начало е мозъчна аномалия. Проявява се през първите три години от живота като абнормено развитие. Засегнато е функционирането на мозъка в следните главни области: поведение; социални умения; език, езиково общуване. Аутизмът е спектърно нарушение, което означава, че има големи вариации в начина, по който афектира хората. Поради разнообразието в проявленията е приет обединяващият термин "Разстройства от аутистичния спектър" (РАС).

Всяка аутистична личност има проблеми в различна степен със социалните умения, комуникацията и поведението. Две деца с една и съща диагноза изглеждат различно по отношение на тяхното поведение и способности. Добре е родителите да знаят повече за различните нарушения от аутистичния спектър, защото това ще им помогне да разберат по-добре своето собствено дете,  ще улесни комуникацията с лекарите, терапевтите и учителите, които помагат на детето.

Видове нарушения от аутистичния спектър

Нарушенията от аутистичния спектър принадлежат към т. нар. категории „чадър”, пет отделни състояния, известни като первазивни разстройства на развитието. Всъщност, когато повечето хора говорят за аутизма и за нарушениято от спектъра, те имат предвид следните три най-общи състояния:

• Аутизъм
• Аспергер синдром
• Первазивно разстройство на развитието – неуточнено

Детското дезинтегративно разстройство и Рет синдрома са другите две первазивни нарушения. И двете са изключително рядки генетични увреждания, за това обикновено се разглеждат като отделни медицински състояния, които не принадлежат истински към аутистичния спектър.

Ще се възползвам от формулировките от информационния наръчник, продукт на проекта „Приятели на деца и младежи с проблеми от аутистичния спектър“, реализиран съвместно от Фондация „Помощ на лица с проблеми в развитието“, Български червен кръст – столична организация и съставен от специалистите от Центъра за социална рехабилитация и интеграция на лица с проблеми от аутистичния спектър, както и от информацията от сайта на Центъра.

Ако сте родител, който се справя с аутистичното си дете,

може би сте чували различни термини като: високофункциониращ аутизъм, атипичен аутизъм, нарушения от аутистичния спектър, первазивно разстройство на развитието. Тези термини могат да бъдат объркващи, не само защото са много, но и защото е възможно лекарите, терапевтите и другите родители да си служат с тях по различен начин.

Никой диагностичен етикет не може да ви каже точно какви проблеми има детето, важни са индивидуалните му нужди. Намирането на подходящата терапия, съобразена с нуждите на вашето дете, е най-подкрепящото нещо, което можете да направите. Вие не се нуждаете от диагноза, за да започнете да работите върху симптомите на детето си. 
 

Къде в този спектър попада вашето дете?

Трите основни състояния от спектъра споделят някои общи симптоми, но се различават в своята тежест и влияние. Класическият аутизъм е най-острата форма на нарушенията от спектъра. По-среден вариант са Аспергер синдрома, често наричан високофункциониращ аутизъм, и первазивното разстройство на развитието – неуточнено, или т.нар. атипичен аутизъм. Според Autism Spectrum Resource Center, само 20% от хората с аутизъм имат класически аутизъм. Другите се разполагат по средата на спектъра. Сходните симптоми затрудняват отграничаването на състоянията, особено в по-ранните стадии. Ако детето ви изостава в развитието си или проявява други поведения, сходни на аутистичните, трябва да посетите съответния специалист за допълнително оценяване.

Важно е да знаете, че дори детето ви да има няколко сиптома, характерни за аутизма, това не означава, че то има нарушение от аутистичния спектър. Тези нарушения се диагностицират при наличието на множество симптоми, които пречат на способността на детето да комуникира, да формира отношения с другите, да изследва света, да играе и да учи. Разбира се, колкото по-бързо се консултирате с детски психиатър относно проявяваната симптоматика, толкова по-бързо ще може да предприемете подходящи действия. 

Сипмтоми при нарушения от аутистичния спектър:

След раждането и в първите месеци от живота си, детето с аутизъм изглежда напълно нормално. Симптомите могат да се проявят още по време на първата година, но не винаги родителите разбират, че нещо не е наред, преди втората или третата година на детето.

1. Социални умения

По своята природа, ние, хората сме социални същества. Още от раждането си имаме способността да се усмихваме, да следим с поглед, да плачем или протягаме ръце, за да бъдем гушнати или успокоени.

Ние, родителите на деца с проблеми от спектъра, споделяйки помежду си за проявленията на първите тревожни симптоми, сме установили, че те са различни у всяко дете. Някои бебета са били много спокойни и неизискващи прекомерни грижи, реагирали са с усмивка, но не са инициирали закачки. При други, отрано се е забезвала липсата на очен контакт и предпочитание да бъде оставено само. Не бива да се търси причината за това в лошо родителстване или в липса на привързаност.

Детският мозък е много пластичен и има готовност да усвоява много умения. Детето научава от контекста на заобикалящата го среда, но за нетипичното дете с РАС е изключително трудно да разбира мислите и чувствата на околните, дори и на най-близките – мама, татко, братя, сестри, баби, дядовци. Може да разбира фрази като „ела тук“, когато са придружени с характерен жест, и да реагира адекватно. Но няма да успее само по интонацията да различи дали говорещия е ядосан, спокоен или приласкаващ. Мимиките, жестовете, позата, интонацията и лицевата експресия за него остават неясни, не означават нищо.  Това създава много трудности в общуването, когато смисълът от казаното може да се разбере само, ако човек възприема ситуацията цялостно. Нашите деца срещат трудности или въобще не могат да създават приятелства с деца на тяхната възраст.

Много родители споделят, че на обществени места – на детските площадки, в магазини, в градския транспорт, случайни хора им правят забележки, че детето е „невъзпитано“, „глезено“, „палаво“, понякога се стига до ситуации, в които родителите се опитват да успокоят детето си, а са обвинявани, че „малтретират детето си“. Това се дължи на неспособността на децата да контролират емоциите и импулсите си. Нашите деца могат да изпаднат в плач, да удрят себе си и околните, без оглед на ситуацията и сигналите на възрастните, защото не могат да се овладеят и да съобразят реакциите си. Те се затрудняват да спазват социалните правила на поведение, защото трудно ги проумяват. Трудно могат да осъзнаят защо трябва за изчакват реда си на опашка, защо някои неща са забранени и много други ежедневни ситуации, за които типичните хора дори не си дават сметка. Например, моят син не разбираше защо не трябва да прегръща клошаря, който рови в контейнера с боклук, както и защо не бива да казва на лелката, седяща срещу него в автобуса, че не я харесва, като настоява да уточни защо. 

1. Комуникативни нарушения – език и реч

При нормално протичащо развитие, около първата си година детето произнася срички или думи с комуникативна цел, обръща се когато го викат по име, учи нови и нови понятия чрез споделеното внимание с близките около него хора. Ако майката посочва и казва „коте“, детето поглежда натам, където гледа и посочва майката. След няколко повторения, то самото започва да провокира споделено внимание – посочва и очаква възрастният да погледне в същата посока. Нашите деца изостават в проговарянето, често това се случва след 2-3 годишна възраст. Възможно е и въобще да не говорят.

Децата с РАС, които развиват реч, я използват по специфичен начин. Могат да използват заучени думи или фрази в определен контекст и ситуация. Например, на заучен въпрос „Как се казваш?“ си казва името, при въпрос „Как ти е името?“ – не може да отговори. Тези деца понякога имат ехолалична реч, могат да говорят много, без казаното да има комуникативен смисъл. В ежедневието си не могат да изкажат своите потребности, да направят избор. Трудно им е да започнат или да поддържат разговор. Много неща ги напрягат и ядосват, без те да могат да обяснят какво, защо или как. Такива ситуации биха могли да се избегнат, ако детето има алтернативна комуникационна система – с картинки, снимки, пиктограми, с които да изразяват нуждите и желанията си.

Много често, при развилите реч се наблюдава буквално разбиране на казаното, липсва разбиране на хумор, шега, ирония, сарказъм. Те не могат да водят нормален разговор, защото не умеят да слушат, по-скоро говорят на (а не с) другите, прекъсват ги, въвеждайки свои теми. Без да се съобразяват, изземват цялото разговорно пространство, без да разчитат невербалната информация на участниците в разговора.

1. Ограничени интереси и поведение

Сред група връстници, детето с аутизъм лесно може да бъде разпознато.

То стои на разстояние, не се включва спонтанно в игрите. Може да играе отстрани, частично подражавайки им. Ако бъде включено в играта, не би могло да се редува, да се договаря. Аутистичното дете проявява интерес към сензорни игри с повтарящи се движения на ръцете, краката или цялото тяло. Може да прекарва дълго време, играейки с ръцете си, сянката на стената, с отделни части от играчките си, без да се интересува от тяхната функция. Фокусирането върху сензорни преживявания му помага да намалява тревожността си от обкръжаващата го среда. Детето с РАС не може да влага творчество или въображение. Например, сортира количките си, реди ги в редици, гледа как се въртят гумите им, без да играе същински с тях, не разбира функционалния им смисъл.

Как играе детето с аутизъм?

Ако някой друг се опита да се включи в негово занимание, това не се приема с желание, особено ако в играта трябва да се редува с друг, да споделя играта си. Липсва играта „на ужким“, не участва в групови игри, не може да се преструва, липсва въображение, То е натрапчиво привързано към предмети. Детето с нарушение от аутистичния спектър е по-малко спонтанно, отколкото другите деца. Типичните деца посочват към нещата, които привличат интереса им, аутистичните деца често изглеждат незаинтересовани или незабелязващи това, което е около тях.

Детето с аутизъм има ограничено, много конкретно и буквално разбиране за рутината на ежедневието. Всички неочаквани промени предизвикват негативни реакции, защото трудно разбират предлаганата промяна. Детето предпочита стереотипи, стреми се към неизменност – трудно приема нови дрехи, храни, места, хора...

1. Двигателни прояви

Децата с РАС могат да притежават изключителни двигателни умения в дадена област, докато в други да имат сериозни затруднения. Често срещани са дефицитите в координацията, във фината моторика. Особено силно се затрудняват във възприятието и планирането на движенията. Характерно за тях е ходенето на пръсти. 

Съпътстващи симптоми

Децата с аутистично нарушение може да проявяват една или повече от следните особености:
 

1. Сензорни трудности

Много аутистични деца са свръхчувствителни или имат намалена чувствителност към сензорни стимули.

Проблемите с преработката на сензорната информация се дължат на  неспособност да се интерпретират правилно стимулите от сетивата в централната нервна система, в следствие на което индивидът не може да даде адекватен отговор в конкретната ситуация. Хората с аутизъм могат да изпитват неприятни тактилни (при допир) усещания, дори болка – при носене на определени материи, при пипане на определени текстури, при подстригване, свръхчувствителност при докосване от друг човек. От друга страна, някои от тях изпитват необходимост от допир, по-интензивен натиск върху кожата си и затова предпочитат да носят повече връхни дрехи дори при високи температури.

Възможно е да избягват хората, които им говорят, и дори понякога да изглеждат като глухи. Могат да се разтревожат дори от някои леки шумове и звуци. Внезапните звуци като звънене на телефон или звънец, може да са много разстройващи за тях, те реагират на тях със запушване на ушите или с издаването на повтарящи се звуци, така че да заглушат внезапния звук.

Тези непоносимости към звуци, шумове, материали, нова обстановка, преживявания, които нарушават рутинността на ежедневието, се дължат на сензорно претоварване. Колкото повече са сетивните стимули, толкова по-голяма е вероятността за сривове в поведението.

Детето с аутизъм може да е с намалена чувствителност за болка, същевременно да изпитва различни болезнени страхове или точно обратното – да няма страх от нищо, без инстинкт за самосъхранение, което води до сериозни проблеми с безопасността.

1. Емоционални трудности

Децата от спектъра може да имат трудности в регулирането на емоциите си и в тяхното адекватно изразяване. Например, детето може да започне да крещи, плаче или да се смее истерично без видима причина. Когато е стресирано, то може да проявява разрушително и дори агресивно поведение (да чупи неща, да хапе другите или да наранява себе си). National Dissemination Center for Children with Disabilities в Америка съобщава, че аутистичните деца може да не разбират реални опасности, като движение на превозни средства или височините. Могат да бъдат ужасени от различни безобидни и безопасни обекти.

1. Непостоянни когнитивни способности

Аутистичните нарушения влияят на всички нива на интелигентност. Дори деца с нормален или висок интелект имат променливо развиващи се когнитивни умения. Вербалните умения са по-слаби от невербалните. Децата с аутизъм обичайно се справят добре със задачи, включващи паметта или визуалните умения, докато задачи, които изискват абстрактно или символично мислене доста ги затрудняват.

1. Деца с „изявени” умения

Приблизително около 10% от хората с аутизъм имат т.нар. „изявени” умения. Всички помним героя на Дъстин Хофман от филма „Rain Man“. Най-общото изявено умение включва математически пресмятания, артистични и музикални таланти, и паметови постижения. Изявено аутистично дете може да умножава големи числа наум, да изсвири пиано концерт само след като го чуе веднъж, или да запаметява фотографски сложни карти.

Прочетете примера с моя син Иво...

Причини за появата на РАС

Причините за появата на болестта не са изяснени. Експертното мнение е, че и генетчните и факторите на средата са от значение. Смята се, че е възможно нещо от средата (вътреутробно или след раждането) да отключва  аутизма при хора, които имат такава генетична предразположеност.

1. Генетични фактори за аутизма

Изследванията показват, че гените – особено наследствените гени и извънредните ДНК мутации – играят основна роля за развитието на аутизма. Поне от 5 до 20 главни гена са свързани с аутизма, но много други също подсилват риска.

Информацията за доказателствата на наследствеността при аутизма идва от изследвания на близнаци. Множество проучвания показват, че когато единият от еднояйчни близнаци има аутизъм, другият също ще развие нарушението в 9 от 10 случая. При двуяйчни близнаци – които са генетично сходни колкото нормални братя и сестри – процентът е само 1 от 10 случая.

Други епидемиологични проучвания показват, че по-възрастните родители също са подложени на риск от раждането на аутистични деца. Възрастта на бащата се явява особено важна. Скорошно израелско проучване открива, че деца, родени от бащи над 40 години, са поне шест пъти по-предразположени от развиването на аутизъм, от децата на по-млади родители под 30 години. Този висок риск се дължи на генетичните мутации в сперматогенезата, които са все повече с напредването на възрастта при мъжа.

Въпреки че някои специфични хромозомни абнормалности и мутации се явяват причина за аутизма, в повечето случаи интеракцията от множество гени води до предразположеност към аутизъм, но без непременно да го причинява.

Гeнетиците твърдят, че аутизмът, синдромът на дефицит на внимание, хиперактивността, биполярното разстройство и шизофренията имат общи генетични корени и споделят едни и същи биологични фактори на риска. Според данни от изследвания, публикувани в сп. The Lancet, всички изброени заболявания са свързани от четири гена, които се обединяват в различни варианти.  Изброените заболявания имат много сложна структура,  в тяхното развитие и протичане са задействани не по-малко от сто гена транскриптори, се казва в статията. Според Ник Кредък, психиатър от университета в Кардиф (Ирландия), въпросните гени са нещо като база на заболяванията и са пряко свързани с посочените проблеми. (Източник: CyberSecurity)

Според списание Science Translational Medicine от 03.11.2010 г.,  генетици от университета в Лос Анжелис, Калифорния са установили, че при деца, носещи рисковия ген CNTNAP2, предният мозъчен дял е по-слабо свързан с останалите части от мозъка. Според изследователят Ашли Скот- Ван Зиланд, са открити още нарушения във връзката между предния дял и в лявата част на мозъка, която е от ключово значение за речта и разбирането (Зоната на Вернике). "Това е ключова част от пъзела, които ние се опитвахме да подредим.", казва ст.н.с. д-р Даниел Гешуинд, експерт в областта на генетиката.

С доказано причинно-следствена връзка за аутистични нарушения, произтичащи от генетични фактори са:

Специфична делеция (изрязване, изчезване на генетична информация в част от хромозомата) на 22-ра хромозома, която засяга гени, отговарящи за разчитането на други гени, позната е като синдром на Ди Джордж. Това изменение засяга развитието на нервната система и част от метаболизма. Аномалията възниква спонтанно, не се предава по наследство. Изследователите предполагат, че факторите, които я предизвикват, могат да се унаследяват. За разлика от синдрома на ДиДжордж, синдромът на чупливата хромозома е наследствена аномалия, (унаследява се от майката, засяга предимно момчетата) при която е нарушен ген, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата. Има връзка с аутизма, защото води до нарушено  функциониране на нервната система, свързано с говора, координацията на движенията, социалното поведение. Връзката между двата синдрома е, че чупливата Х хромозома е предпоставка за възникването на делеция в съседната 22-ра хромозома. Носителството на синдрома на чупливата хромозома може да се установи чрез молекулярно-генетичен тест.

1. Средови фактори за аутизма

Гените не обясняват напълно риска от аутизъм, както и увеличаващия се брой нови случаи, затова учените търсят обяснения във влиянието на средата. Идеята е, че токсините, химикалите и другите вредни елементи от средата може да предизвикват аутизъм, като повлияват развитието на мозъка и мозъчните функции. Общественото внимание е съсредоточено върху ваксините като причина за аутизма, но значителен набор от проучвания предполагат, че по-вероятно е нарушението да е причинено от фактори на средата, които са се случили преди ваксините и дори още преди раждането.

Доказателства има и за това, че аутизмът може би се дължи на излагане на вирусни инфекции, пестициди, инсектициди и на предписани лекарства, увреждащи плода по време на бременността или в първите месеци след раждането. Настоящи проучвания също са открили, че кислородната недостатъчност по време на раждането или по време на бременността увеличават риска от аутизъм.

Средовите фактори, които са проучвани, включват замърсяването на въздуха, хранителните оцветители, живака и определени химикали, използвани за изработката на пластмасови и синтетични материали и някои ваксини. Тези субстанции са особено опасни за малките бебета, чиито мозъци са по-предразположени да абсорбират токсините и по-малко ефективни в тяхното пречистване.

Няма открито лекарство за самото аутистично разтройство. Понякога се прилагат медикаменти за контрол на агресия или хиперактивност.

„Въпреки че причините за аутизма все още не са напълно изяснени, експертите са съгласни, че колкото по-рано децата получат терапия, толкова по-добре. Ранната интервенция води до големи разлики в протичането на това нарушение, така че като родители, е важно да знаете предупредителните знаци за аутизма и как и къде да потърсите помощ, ако ги забележите у вашето дете“. (Melinda Smith, M.A|Jeanne Segal, Ph.D., Helpguide)

Затова, нека обощим:

* Коя е д-р Темпъл Грандин?

Самата Темпъл Грандин е диагностицирана с аутизъм, написала е много книги в които разказва за това как работи нейният ум, споделя за способността си да "мисли в картини", което й помага да разрешава проблеми, с които невротипичните умове може би не биха се справили. Според самата нея, аутизмът я лишава от възможността да прави много от нещата, които другите могат, но я лишава и от възможността да си намира извинения. 

Основното, на което Темпъл Грандин (експерт по животновъдство) посвещава живота и работата си е да споделя своите енциклопедични знания за това, как работи умът на хората с аутизъм. Тя учи близките на аутистичните личности и обществото, как да откриват възможностите на децата аутисти и да им дават подходящите занимания и обучение, за да могат да се развиват. Според нея „светът има нужда от най-различни умове“, а такива притежават хората от спектъра: те са „визуални мислители, мислители в схеми, вербални мислители и всякакъв вид умни деца-чудаци“. Последната й книга „През моите очи (личният ми опит с аутизма)“, издадена през 2016 г. и в България от издателство „Изток-Запад“ дава достъпна информация и изчерпателни съвети по всички въпроси, свързани със състоянието. 

Според авторът на предговора, д-р Тони Атууд, в нейната книга ще видим аутизма в „най-реалистичната му светлина“. Той препоръчва на хората с РАС да четат книги на споделящите опита си с живот в спектъра, защото това може да помогне в процеса на себеутвърждаване и целенасочено усвояване на практически стратегии за доразвиване на умения.